Γονιδιακές Μεταλλάξεις και Καρκίνος Μαστού

Κληρονομείται ο καρκίνος του μαστού;

κληρονομούμενος καρκίνος μαστού

Εδώ και αιώνες οι άνθρωποι είχαν παρατηρήσει ότι κάποιες μορφές καρκίνου εμφανίζονται ξανά μέσα στις ίδιες οικογένειες. Στις ημέρες μας γνωρίζουμε ότι ο καρκίνος του μαστού είναι στο 70% των περιπτώσεων σποραδικός και στο 30% των περιπτώσεων οικογενής, δηλαδή "τρέχει" μέσα σε ορισμένες οικογένειες. Το 30% δε του οικογενούς καρκίνου, δηλαδή περίπου το 10% του συνόλου είναι κληρονομικός. Αυτό σημαίνει ότι κληρονομείται μέσω κάποιων συγκεκριμένων γονιδίων. Τα γονίδια αυτά είναι κυρίως τα BRCA1 και BRCA2, τα οποία αν έχουν  δεχθεί συγκεκριμένες μεταλλάξεις, τότε ο οργανισμός έχει προδιάθεση για καρκίνο του μαστού και των ωοθηκών καθώς   και για κάποιες άλλες κακοήθειες. Το αν ένα άτομο είναι φορέας τέτοιων γονιδίων εξακριβώνεται μετά από τον γονιδιακό έλεγχο.

κληρονομούμενος καρκίνος μαστού  κληρονομούμενος καρκίνος μαστού

Ο ρόλος του ειδικού μαστολόγου ή εξειδικευμένου γενετιστή στην περίπτωση αυτή είναι να επιλέξει τις γυναίκες εκείνες οι οποίες έχει έννοια να υποβληθούν σε γονιδιακό έλεγχο. Οι γυναίκες αυτές επιλέγονται με βάση ορισμένα κριτήρια που έχουν θεσπιστεί μετά από πολλές μελέτες. Η διαδικασία ενός τέτοιου λεπτομερούς ιστρικού διαρκεί συνήθως περίπου δύο ώρες και πρέπει να γίνει από εξειδικευμένο γιατρό. Οι γυναίκες  ακολούθως χωρίζονται σε τέσσερεις κατηγορίες κινδύνου συνολικά:

  1. Μέσου κινδύνου (όσο δηλαδή και ο μέσος πληθυσμός)
  2. Μετρίου κινδύνου
  3. Υψηλού κινδύνου
  4. Πολύ υψηλού κινδύνου

 Οι γυναίκες που φέρουν γονιδιακή μετάλλαξη ανήκουν στην κατηγορία πολύ υψηλού κινδύνου. Η γνώση αυτή  μπορεί κυριολεκτικά να τους σώσει τη ζωή. Αναλογα με την κατηγορία κινδύνου στην οποία ανήκει μία γυναίκα μπορεί να της προταθεί να τροποοιήσει κάποια πράγματα στη ζωή της, να της χορηγηθεί  φαρμακευτική αγωγή, ή ακόμη και να υποβληθεί σε κάποια προφυλακτική χειρουργική επέμβαση.

κληρονομούμενος καρκίνος μαστού
BRCA1 tumor suppressor gene
    κληρονομούμενος καρκίνος μαστού
    BRCA2 tumor suppressor gene